του αυτισμού.
Αν αναλογιστεί κανείς ότι η αντίστοιχη αναλογία την δεκαετία του ’70 ήταν 1 στα 10.000 παιδιά μπορούμε να αντιληφθούμε ότι πρόκειται για μια διαταραχή που συνδέεται άμεσα με τον σύγχρονο τρόπο ζωής.
Ο αυτισμός και παρόμοιες διαταραχές, όπως η νόσος Asberger, αφορούν ένα σύνολο συμπτωμάτων που επηρεάζουν την διανοητική και κινητική ανάπτυξη του παιδιού.
Η κύρια συνιστώσα των προβλημάτων που παρουσιάζει το παιδί είναι η αδυναμία επικοινωνίας με τους γύρω του και το περιβάλλον. Η αδυναμία επικοινωνίας μπορεί να έχει διαφορετικές διαβαθμίσεις. Οι δύο άκρες του φάσματος ξεκινούν από την σχεδόν πλήρη αδυναμία επικοινωνίας, με απουσία λόγου και ανταπόκρισης, σε μια ελάχιστη που μόνο οι γονείς να είναι σε θέση να αντιληφθούν την μειωμένη δεξιότητα του παιδιού τους.
Η εκδήλωση του παραπάνω προβλήματος επικοινωνίας με το περιβάλλον προκαλεί ένα φάσμα συμπτωμάτων στο παιδί όπως:
- Απώλεια ομιλίας
- Εκνευρισμό
- Επιθετικότητα
- Αδυναμία κατανόησης
- Επαναληπτική συμπεριφορά
- Τικ
- Διαταραχές του ύπνου
Η διαχείριση της επικοινωνίας στο σώμα μας γίνεται πρωτίστως μέσω του κεντρικού νευρικού συστήματος. Ποια είναι όμως τα αίτια που δεν επιτρέπουν στο κεντρικό νευρικό σύστημα να λειτουργήσει βέλτιστα ή σταδιακά επιδεινώνουν την λειτουργία του;
Επιγενετική
Μέχρι πρόσφατα ο αυτισμός είχε χαρακτηριστεί ως μια νόσος με ισχυρή γενετική προδιάθεση. Νέες ανακαλύψεις μετακινούν τα βασικά αίτια της νόσου προσδίδοντας μεγαλύτερη βαρύτητα σε επίκτητους εξωγενείς παράγοντες.
Η σύγχρονη προσέγγιση της γενετικής αναφέρεται πλέον σε παράγοντες που επηρεάζουν την λειτουργία των γονιδίων επί-γενετικα (επι- πάνω από).
Τα γονίδια μας δεν είναι κάτι το στατικό όπως νομίζαμε παλαιότερα. Το DNA αντιδρά με το περιβάλλον και υπό διαφορετικές συνθήκες λειτουργεί (εκφράζεται) διαφορετικά.
Πολλοί ερευνητές έχουν προσανατολιστεί σε διαφορετικές υποθέσεις και αίτια για την ραγδαία αύξηση του αυτισμού. Ο καθένας έχει μάλιστα να υποδείξει πληθώρα μελετών που να υποστηρίζουν την δική του άποψη.
Η κλινική εμπειρία όμως δείχνει ότι οι παράγοντες που ενοχοποιούνται είναι πολλαπλοί και είναι απαραίτητο να ληφθούν όλοι υπόψη σε μια προσπάθεια βελτίωσης της εικόνας του αυτισμού.
Βιταμίνη D και αυτισμός
Τον Ιανουάριο το 2010 πέντε ερευνητές της Ιατρικής Σχολής του Χάρβαρντ δημοσίευσαν μια μελέτη που εξέταζε την συνεισφορά των περιβαλλοντικών παραγόντων κινδύνου στην επίπτωση του αυτισμού.
Σύμφωνα με τους ερευνητές χαμηλά επίπεδα βιταμίνης D κατά την περίοδο της κύησης και στα πρώτα παιδικά χρόνια της ζωής συνδέονται με μεταλλάξεις στο DNA και είναι ένας κύριος παράγοντας για την εκδήλωση αυτισμού.
Η βιταμίνη D συμμετέχει ουσιαστικά στην διόρθωση και την έκφραση του DNA.Έχει υποτεθεί δε ότι χαμηλά επίπεδα βιταμίνης D μπορεί να σχετίζονται με μη αναστρέψιμες βλάβες στο κεντρικό νευρικό σύστημα του εμβρύου κατά την διάρκεια της κύησης. Αυτός είναι και ο λόγος που η Καναδική παιδιατρική εταιρεία πενταπλασίασε την συνιστώμενη ημερήσια δόση στις εγκύους (από 400iu σε 2000iu).
Η βιταμίνη D πέρα από την δράση της κατά την εμβρυϊκή περίοδο στην ανάπτυξη του νευρικού συστήματος, φαίνεται να παίζει σημαντικό ρόλο και στην λειτουργία του. Κάθε αύξηση των επιπέδων της (OH)25D3 στο αίμα κατά 10 μονάδες (ngr/ml) συνδέεται με μια μειωμένη συχνότητα υποτροπών σε ασθενείς με σκλήρυνση κατά πλάκας, κατά 25% στους ενήλικες και κατά 34% στα παιδιά. Η αύξηση των επιπέδων τις D3 κατά 20 μονάδες μπορεί να μειώσει τις υποτροπές της σκλήρυνσης κατά πλάκας στο ήμισυ.
Τοξικό φορτίο
Ένας από τους κύριους παράγοντες πίσω από τον αυτισμό, αλλά ίσως και από οποιαδήποτε χρόνια πάθηση στις μέρες μας, είναι η συνεχώς αυξανόμενη επιβάρυνση του οργανισμού από τοξικούς παράγοντες.
Η διαταραχή της φυσιολογικής λειτουργίας γίνεται με δύο μηχανισμούς:
1. Με την άμεση τοξική δράση πάνω στα κύτταρα του κεντρικού νευρικού συστήματος, όπως στην περίπτωση του υδραργύρου (βλέπε βίντεο).
και
2. Μέσω της συσσώρευσης ξένων προς τη ζωή ενώσεων (ξενο-βιοτικών) που παρεμβάλλονται στη λειτουργία κάθε κυττάρου μέσα στο σώμα μας.
Ο υδράργυρος είναι από τις πιο τοξικές ουσίες που γνωρίζουμε. Τα περισσότερα βαρέα μέταλλα χάνουν την τοξικότητα τους αν αραιωθούν αρκετά, 1 προς 100 ή 1 προς 1000 φορές. Ο υδράργυρος όμως παραμένει τοξικός και σε αραιώσεις 1 προς 1.000.000.000.000 (τρις). Αν για παράδειγμα παίρναμε μια ποσότητα υδραργύρου ίση με έναν κόκκο μαγειρικού αλατιού και την αραιώναμε σε μια πισίνα ολυμπιακών διαστάσεων, το νερό της συγκεκριμένης πισίνας θα ήταν τοξικό για να κολυμπήσουμε!
Το σώμα μας είναι εφοδιασμένο με ένζυμα που είναι επιφορτισμένα με την διαχείριση και αποβολή ξενοβιοτικών ενώσεων. Πρόκειται για πολύπλοκους βιολογικούς μηχανισμούς που είναι υπεύθυνοι για την επιδιόρθωση των βλαβών που συμβαίνουν καθημερινά μέσα στο σώμα μας, οι οποίοι όμως καταβάλλονται από ένα υπέρογκο τοξικό φορτίο.
Το σώμα μας από αυτό το σημείο και πέρα, συσσωρεύει τοξίνες και βλάβες ενώ μειώνονται σταθερά όποιες δυνατότητες ανάκαμψης.
Διαταραχή της γαστρεντερικής λειτουργίας
Η κακή λειτουργία του γαστρεντερικού είναι ένας παράγοντας που συναντάται σε πληθώρα ερευνών που αφορούν σε θέματα αυτισμού. Οι βασικές αλλοιώσεις που συμμετέχουν στην εικόνα του αυτισμού είναι οι εξής:
- Δυσαπορρόφηση
- Αλλοιωμένη εντερική χλωρίδα, μύκητες
- Παραγωγή νευροτοξινών
- Διαταραχή στην παραγωγή νευροδιαβιβαστών.
- Διαταραχή της διαπερατότητας του εντερικού βλεννογόνου (leaky gut)
Η αλλοίωση της εντερικής χλωρίδας δρα σε πολλαπλά επίπεδα. Όπως έχω αναφέρει σε προηγούμενα άρθρα τα φιλικά μικρόβια που κατοικούν στο σώμα μας, είναι δέκα φορές περισσότερα από τα σωματικά μας κύτταρα. Τα δε γονίδια τους είναι 150 φορές περισσότερα. Είναι δε γνωστό ότι μια διαταραχή στην βακτηριακή χλωρίδα μπορεί να επηρεάσει την έκφραση του ανθρώπινου γονιδιόματος.
Η μειωμένη ικανότητα της πέψης και απορρόφησης της τροφής οδηγεί σε μια χρόνια κατάσταση υποθρεψίας και έλλειψης βασικών μικρο-θρεπτικών συστατικών. Σημαντικές ελλείψεις σε μαγνήσιο, βιταμίνες του συμπλέγματος Β, μεταλλικά στοιχεία και αμινοξέα είναι συχνά ευρήματα σε παιδιά με διαταραχές της ανάπτυξης.
Το γαστρεντερικό μας σύστημα είναι ένας δεύτερος εγκέφαλος και άμεσα συνδεδεμένος με το κεντρικό νευρικό σύστημα. Το γαστρεντερικό περιέχει εκατό εκατομμύρια νευρώνες (νευρικά κύτταρα), περισσότερους από όσους ο νωτιαίος μυελός. Το 80% της σεροτονίνης στο σώμα μας, μαζί με άλλους νευροδιαβιβαστές (γλουταμινικό, ντοπαμίνη και νιτρικό οξύ) παράγονται στα εντερικά κύτταρα.
Αν λάβουμε επίσης υπόψη την παραγωγή νευροτοξινών από μύκητες και παθογόνα βακτήρια που αναπτύσσονται όταν διαταράσσεται η ισορροπία της βακτηριακής χλωρίδας, είναι εύκολα αντιληπτό πως μια ριζική αλλοίωση της λειτουργίας του γαστρεντερικού μπορεί να επηρεάσει άμεσα την λειτουργία του κεντρικού νευρικού συστήματος.
Νέες Ελπίδες
Πέρα από την ειδική εκπαίδευση που βοηθά το παιδί να ενταχθεί και να βελτιώσει χαμένες δεξιότητες είναι πλέον πρωταρχικής σημασίας η επαναφορά σε μια κατάσταση όσο το δυνατόν πλησιέστερα στην βέλτιστη βιοχημική ισορροπία.
Η αποκατάσταση και η εφαρμογή στην κλινική πράξη των παραπάνω στοιχείων δίνει νέες ελπίδες στη μάχη μας κατά του αυτισμού. Μέσα από τις νέες έρευνες αρχίζει να διαφαίνεται όλο και περισσότερο ότι ο αυτισμός δεν είναι μια μη αναστρέψιμη νόσος που οφείλεται σε μη αναστρέψιμους γενετικούς παράγοντες, αλλά μια ακόμα επίπτωση της σοβαρής διαταραχής που έχει υποστεί το περιβάλλον και ο τρόπος ζωής μας.
Η διενέργεια προηγμένων εξετάσεων, με την χρήση φασματογράφων μάζας υψηλής ανάλυσης, μπορεί να καταγράψει την μεταβολική διαταραχή που υποκρύπτεται πίσω από τον αυτισμό και μας επιτρέπει σήμερα να δράσουμε με αυξημένη ακρίβεια και αποτελεσματικότητα. Όσο μικρότερο είναι το διάστημα από την εμφάνιση των συμπτωμάτων μέχρι την έναρξη της θεραπείας τόσο καλύτερα είναι και τα αποτελέσματα.
Στην Υγειά Σας!
Πηγές
Epigenetics
On the Aetiology of Autism
www.medical-hypotheses.com/article/S0306-9877(07)00537-3/abstract
www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2788022/?tool=pubmed
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17920208
ordinalpos=1&itool=PPMCLayout.PPMCAppController.PPMCArticlePage.PPMCPubmedRA&linkpos=4
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19068339
onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1651-2227.2010.01883.x/full
www.nature.com/embor/journal/v7/n7/full/7400731.html
onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1651-2227.2005.tb01904.x/abstract
www.nature.com/nrgastro/journal/v2/n9/full/ncpgasthep0259.html www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20437559
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20695012
Dr. Δημήτρης Τσουκαλάς
Διδάκτωρ Πανεπιστημίου UNI.NA. Federico II
Ειδικός στα Χρόνια Νοσήματα και στις Μεταβολικές Διαταραχές
American College for the Advancement in Medicine
Διδάκτωρ Πανεπιστημίου UNI.NA. Federico II
Ειδικός στα Χρόνια Νοσήματα και στις Μεταβολικές Διαταραχές
American College for the Advancement in Medicine
