και οδυνηρή μορφή άνοιας στους ηλικιωμένους.
Η ανακάλυψη ενδέχεται να βοηθήσει στην εξακρίβωση των αιτιών της νόσου καθώς και να επιτρέψει στους γιατρούς να προβαίνουν σε πιο έγκαιρες διαγνώσεις σχετικά με το ποιοι άνθρωποι κινδυνεύουν να την εμφανίσουν.
Οι νέες γενετικές έρευνες είναι οι μεγαλύτερες του είδους που έχουν πραγματοποιηθεί μέχρι σήμερα και διενεργήθηκαν από δύο ερευνητικές κοινοπραξίες με τη συμμετοχή συνολικά περίπου 300 επιστημόνων, οι οποίοι ανέλυσαν και συνέκριναν το γονιδίωμα 54.000 ατόμων -ασθενών και υγιών- εντοπίζοντας τις νέες γενετικές παραλλαγές που ευθύνονται για τη νόσο και προστίθενται στα ήδη γνωστά γονίδια.
Οι δύο ερευνητικές ομάδες ξεκίνησαν ανεξάρτητα, αλλά στην πορεία αντάλλαξαν τα πορίσματά τους, επιβεβαιώνοντας η μία τα στοιχεία της άλλης.
Οι επιστήμονες υποπτεύονται ότι τα γονίδια ευθύνονται για το 60% με 80% του κινδύνου εκδήλωσης της νόσου και τώρα οι μοριακοί βιολόγοι θα μελετήσουν πως εμπλέκονται στην εξέλιξή της τα νέα γονίδια. Ευελπιστούν ότι με την ανακάλυψη νέων γονιδίων θα μπορέσουν να ρίξουν πλήρως φως στην αιτιολογία της νόσου.
Απώτερος στόχος, σε ορίζοντα μιας δεκαπενταετίας είναι η ανάπτυξη αποτελεσματικών φαρμακευτικών θεραπειών που θα σταματούν, αλλά επιπλέον και θα αναστρέφουν την εκφύλιση του εγκεφάλου. Τα υπάρχοντα φάρμακα “καμουφλάρουν” τα συμπτώματα και επιβραδύνουν την εξέλιξη της νόσου. Μέχρι σήμερα οι επιστήμονες γνωρίζουν ότι κάποιες πρωτεΐνες δημιουργούν πλάκες σε ορισμένες περιοχές του εγκεφάλου καταστρέφοντας τους νευρώνες και προκαλώντας μη αναστρέψιμη βλάβη στις νοητικές λειτουργίες, με κυριότερο σύμπτωμα την απώλεια της μνήμης.
Το Αλτσχάιμερ πλήττει περίπου το 13% των ανθρώπων άνω των 65 ετών και μέχρι το 50% όσων είναι άνω των 85 ετών. Η εκτίμηση είναι ότι καθώς οι πληθυσμοί γερνούν όλο και περισσότερο, ο αριθμός των πασχόντων θα αυξηθεί δραματικά. Οι υπολογισμοί κάνουν λόγο για υπερδιπλασιασμό των κρουσμάτων μέχρι το 2030 παγκοσμίως, ανεβάζοντας τον αριθμό των περιστατικών σχεδόν σε 66 εκατομμύρια και σε 115 εκατομμύρια μέχρι το 2050, δημιουργώντας έτσι ένα ολοένα πιο δυσβάστακτο φορτίο στις οικογένειες, τις κοινωνίες και τις κυβερνήσεις.
Σημειώνεται ότι στις ερευνητικές ομάδες, τα ευρήματα των οποίων δημοσιεύτηκαν στο περιοδικό γενετικής "Nature Genetics", συμμετείχαν και οι ελληνικής καταγωγής: Μάγδα Τσολάκη (Αριστοτέλειο Πανεπιστήμιο Θεσσαλονίκης-Τμήμα Νευρολογίας), Παναγιώτης Δελούκας (Ινστιτούτο Κέμπριτζ Wellcome Trust Sanger), Άννα Καρυδά (πανεπιστήμιο Σαν Φρανσίσκο-Τμήμα Νευρολογίας) και Πετρούλα Πρωίτση (King’s College Λονδίνου-Ινστιτούτο Ψυχιατρικής-Τμήμα Νευροεπιστημών).
enet.gr
